肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在沈阳的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过沈阳的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (14条,均分4.6)
环境高大上,服务也好。但预约有点难,我想约的专家时间排得比较满,等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口,这个很实用,刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的,就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中,预约等待时间有时较长,我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师,并优化预约系统,以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
给肺癌家属的我爸做的,当初觉得一万多好贵。但后面用这个报告成功匹配上了靶向药,现在病情稳定。回头算算,如果盲试药或者分开检测,可能花费更多、时间耽误更久。这么看性价比其实很高。
机构回复
听到您父亲病情稳定的消息,我们由衷地感到高兴。您的计算非常实际,精准检测的目的正是避免走弯路,节省宝贵的治疗时间和经济成本。感谢您的反馈!
环境像高端私立医院,一尘不染,空气里有淡淡的清新剂味道,不是消毒水味。抽血护士技术超好,一针见血,还一直和我聊天分散注意力。整个流程指引明确,完全没有在医院里那种迷茫和无助感,钱花得值。
机构回复
感谢您对护理技术和环境细节的称赞。我们致力于打造无压力、有温度的检测体验,从环境香氛到人员培训都经过精心设计。您的认可是对我们团队最好的鼓励。
整体满意,检测结果给医生看了,说很有用。但我觉得报告里关于PD-L1的表达检测部分,如果能和前面的基因变异结果有更关联性的解读或提示就好了,现在感觉是两个相对独立的部分。另外,等待了将近两周,心情有点焦灼。
机构回复
感谢您的反馈。将PD-L1表达与基因变异图谱进行关联分析,是精准治疗的重要方向,您的建议很有价值,我们会反馈至分析团队,持续优化报告的逻辑整合与解读深度。关于周期,我们也在不断优化流程。
作为结直肠癌患者家属,我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望,虽然价格不菲,但报告里清晰的靶点和PD-L1结果,直接让医生换上了更适合的靶向药,目前效果不错。从治疗效果反推,这检测费花得值!
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息,得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转!
父亲肺癌,我帮他咨询的。因为我在外地,所有沟通都是电话和线上完成。顾问不厌其烦地和我通了四五次电话,从技术原理、临床意义到保险报销可能性都讲了一遍,还教我如何整理材料给医生看。服务确实周到,像有个专业帮手。
机构回复
感谢您作为家属的辛勤付出和对我们的信任。为异地家属提供清晰、连续的远程支持是我们的服务重点。能成为您和家人的专业帮手,我们深感荣幸。
二次手术前做的,想看看有没有新的用药机会。报告里PD-L1的检测结果和TMB值非常清晰,而且解读医生详细解释了这两个指标如何影响免疫治疗的效果和可能副作用,让我在手术前就和主治医生定下了后续治疗的大方向,心里踏实多了。
机构回复
很高兴我们的检测和解读能为您的术前决策提供有力支持。明确生物标志物的临床意义,正是为了帮助制定更连贯、精准的治疗路径。祝您手术顺利,早日康复。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
作为结直肠癌患者,我很在意检测机构的数据安全资质。他们主动提供了信息系统安全等级保护三级认证的证书编号让我去查,这个认证是国家级的,很权威。看到这个,我对把样本和数据交给他们就更放心了。
机构回复
感谢您的严谨。国家等保三级认证是对我们物理环境、网络、数据、管理等多层面安全能力的权威认可。主动公开资质,是我们接受监督、展示承诺的方式。安全,我们是认真的。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
作为肝癌家属,时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天,客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日,没有含糊。最终第12天拿到报告,和承诺的一致,这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻,我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的,会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间,我们倍感欣慰。
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意,但感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
机构回复
非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力,目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划,以期惠及更多有需要的用户。
检测流程顺畅,出报告速度挺快的。准确性上,我们拿报告咨询了两位专家,结论都认可。美中不足的是报告电子版是PDF,里面的图表数据如果能提供可交互的网页版或者原始数据(在保护隐私前提下)给医生,可能更方便他们分析。
机构回复
您提出的建议非常专业且具有建设性。我们正在评估开发安全可控的医生端数据交互平台的可能性,以期更好地服务于临床医生的深度分析需求。感谢您!
作为家属陪同爸爸(肺癌)做检测。采样时家属只能在等候区,虽然有大屏显示大概进度,但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒,比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等,让家属更安心。
机构回复
非常好的建议!我们已将此纳入信息化改进计划,开发患者端的实时进度推送功能,让等候的家属能更清晰地了解流程进展,缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路!
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